Врачи успешно применили персонализированную генную терапию к младенцу впервые в мире.

Команда врачей и ученых успешно провела лечение редкого генетического заболевания с помощью первой в истории персонализированной терапии редактирования генов. Результаты этого прорывного лечения опубликованы в журнале The New England Journal of Medicine, а сопровождающая статья написана врачом, ранее курировавшим регулирование генной терапии в FDA. Пациентом в этом историческом случае стал KJ (Кей Джей), младенец, родившийся с дефицитом CPS1, который имеет около 50-процентный уровень смертности в течение первой недели жизни. Пациенты, выжившие после этого, могут страдать от тяжелых заболеваний мозга, задержек в умственном и физическом развитии, а также нуждаться в трансплантации печени.

Команда врачей разработала персонализированную терапию редактирования генов на основе CRISPR – технологии для модификации человеческой ДНК. Успешный ремонт гены у KJ объединил многолетние результаты предыдущих медицинских исследований, финансируемых государством, включая открытие CRISPR и секвенирование человеческого генома, которые позволили идентифицировать мутацию.

Этот подход к редактированию генов потенциально может быть использован в будущем для помощи пациентам с другими генетическими расстройствами, такими как серповидноклеточная анемия, кистозный фиброз, болезнь Гентингтона и мышечная дистрофия. Пара лекарств на основе CRISPR уже получила одобрение FDA для лечения серповидноклеточной анемии, но в этой области еще многое предстоит исследовать.