Младенец излечен с помощью первой в мире персонализированной генной терапии.

Ученые успешно провели лечение девятимесячного мальчика с крайне редким генетическим заболеванием, используя первую в мире персонализированную терапию редактирования генов. Пациент, известный как KJ, страдает от дефицита CPS1 — состояния, которое встречается у одного из 1,3 миллиона младенцев и препятствует нормальной переработке аммиака, часто приводя к летальному исходу.

Революционное лечение, подробно описанное в New England Journal of Medicine, использует технологию базового редактирования для коррекции специфической ДНК-мутации KJ. Терапия доставляет компоненты CRISPR, заключенные в молекулы жирных липидов, которые защищают их в кровотоке до тех пор, пока они не достигнут клеток печени, где и вносится необходимое точное изменение.

После трех инфузий KJ теперь потребляет нормальное количество белка и поддерживает стабильный уровень аммиака даже во время вирусных заболеваний, которые обычно вызывают опасные скачки. Его вес увеличился с 7-го до 40-го процентиля. Доктор Питер Маркс (Peter Marks), бывший сотрудник FDA, назвал этот подход "одной из наиболее потенциально преобразующих технологий", поскольку ее можно будет быстро адаптировать для тысяч других редких генетических заболеваний без длительных циклов разработки.