Редкое генетическое расстройство впервые успешно лечат ещё в утробе матери

Двухполуторагодовалая девочка не показывает признаков редкого генетического расстройства после того, как стала первой пациенткой, получившей лечение от этого неврологического заболевания ещё в утробе матери. В ходе позднего беременности мать ребёнка приняла препарат, направленный на гены, и девочка продолжает принимать его.

«Ребёнок был эффективно вылечен, признаков расстройства не обнаружено», — говорит Мишель Фаррер (Michele Farrar), педиатрический невролог из университета Нового Южного Уэльса в Австралии. Результаты были опубликованы в журнале «Новый Английский медицинский журнал» вчера.

Ребёнок был зачат с генетическим заболеванием, известным как спинальная мышечная атрофия (SMA). Это заболевание влияет на двигательные нейроны, контролирующие движения и приводящее к прогрессирующему ослаблению мышц. Около одного случая из каждых 10,000 новорождённых связан с этим условием, что делает его ведущим генетическим фактором смертности среди младенцев и детей.

В наиболее тяжёлой форме заболевания, как у этого ребёнка, индивиды не имеют ни одного из двух копий гена SMN1 и обладают только одной или двумя копиями соседнего гена SMN2, который частично компенсирует этот недостаток. В результате организм не производит достаточного количества белка, необходимого для поддержания двигательных нейронов в спинном мозге и продолговатом мозге. Этот белок особенно важен во втором и третьем триместрах беременности и первые несколько месяцев жизни.

Младенцы с тяжёлой формой заболевания обычно не живут дольше трёх лет.